El síndrome de Down es una afección en la que una persona nace con la totalidad o parte de la copia adicional de los veintiún cromosomas. Este material genético adicional altera el desarrollo humano normal y causa varios rasgos físicos y mentales asociados con el síndrome de Down. Hay 50 características asociadas con el síndrome de Down, pero pueden variar de persona a persona. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que la madre envejece. El diagnóstico temprano puede ayudar a un niño con síndrome de Down a obtener apoyo para convertirse en un adulto sano y feliz con síndrome de Down.
Paso
Método 1 de 4: diagnóstico durante el período prenatal
Paso 1. Hágase un chequeo prenatal (antes del parto)
Esta prueba no puede mostrar la presencia del síndrome de Down en un niño, pero puede determinar si existe una mayor probabilidad de que el feto tenga defectos.
- La primera opción es hacerse un análisis de sangre durante el primer trimestre (tres meses). Los análisis de sangre permiten a los médicos ver ciertos "signos" que indican la presencia de síndrome de Down.
- La segunda opción es hacerse un análisis de sangre durante el segundo trimestre. Esta prueba busca marcadores adicionales, examinando 4 marcadores diferentes en busca de material genético.
- Algunas personas también usan una combinación de estos dos métodos de detección (conocida como prueba integrada) para generar una calificación de probabilidad de síndrome de Down.
- Si la madre está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será lo suficientemente preciso porque las sustancias relacionadas pueden ser difíciles de detectar.
Paso 2. Hágase pruebas de diagnóstico prenatal
Esta prueba implica tomar una muestra para analizarla y encontrar material genético adicional asociado con el cromosoma 21. Los resultados de la prueba generalmente se obtienen en 1-2 semanas.
- En los últimos años, esta prueba es necesaria antes de realizar las pruebas de diagnóstico. Sin embargo, últimamente muchas personas se saltan esta prueba y pasan directamente a la prueba.
- Una forma de extraer material genético es mediante la amniocentesis, que consiste en analizar el líquido amniótico. Esta prueba no se puede realizar antes de las 14-18 semanas de embarazo.
- Otro método es la vellosidad coriónica, en la que se extraen células de partes de la placenta. Esta prueba se realiza durante las semanas 9-11 del embarazo.
- El último método es percutáneo (PUBS) y es el más preciso. Este método se realiza extrayendo sangre del cordón umbilical a través del útero. El lado negativo de este método es que no se puede llevar a cabo de inmediato, es decir, a las 18-22 semanas de embarazo.
- Todos los métodos de prueba anteriores conllevan un riesgo de aborto espontáneo del 1-2%.
Paso 3. Analice la sangre de la madre
Si la madre cree que su feto tiene síndrome de Down, puede solicitar una prueba cromosómica de su sangre. Esta prueba determinará si su ADN contiene material genético compatible con el material adicional del cromosoma 21.
- El factor más importante que afecta las probabilidades de tener síndrome de Down es la edad de la madre. Una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1/1200 de concebir un bebé con síndrome de Down. A los 35 años, esta probabilidad aumenta a 1/350.
- Si uno o ambos padres tienen síndrome de Down, el niño tiene una alta probabilidad de desarrollar síndrome de Down.
Método 2 de 4: Identificación de la forma y el tamaño del cuerpo
Paso 1. Preste atención a la forma de los músculos del bebé
Los bebés con un tono muscular bajo generalmente se caen o se sienten como una muñeca cuando se los carga. Esta condición se llama hipotonía. Los bebés suelen tener codos y rodillas flexibles, mientras que los bebés con poca forma muscular tienen articulaciones ligeramente alargadas.
- Mientras que los bebés con tono muscular normal se pueden levantar y llevar debajo de las axilas, los bebés hipotónicos generalmente se escapan de los brazos de sus padres porque sus brazos se levantan sin resistencia.
- La hipotonía produce músculos abdominales débiles. Por lo tanto, su estómago se hinchó más de lo habitual.
- Otro síntoma es el control débil de los músculos de la cabeza (la cabeza gira hacia los lados o hacia adelante y hacia atrás).
Paso 2. Preste atención a la altura del niño
Las personas con síndrome de Down tienden a crecer tarde en comparación con otros niños, por lo que parecen más bajos. Los recién nacidos con síndrome de Down suelen ser pequeños y los niños con síndrome de Down tienden a ser bajos durante la edad adulta.
Los estudios en Suecia muestran que los bebés con síndrome de Down tienen una longitud promedio de 48 cm, tanto para niños como para niñas. A modo de comparación, la longitud promedio de los bebés que nacen sin defectos es de 51 cm
Paso 3. Fíjate en el cuello corto y ancho
Además, busque exceso de grasa o piel alrededor del cuello. Además, otros síntomas pueden incluir un cuello inestable. Aunque las dislocaciones del cuello son poco comunes, estas lesiones son más comunes en bebés con síndrome de Down que en bebés sanos. Los médicos deben ser conscientes de un bulto o dolor detrás de la oreja, una rigidez en el cuello que no desaparece o un cambio en la forma en que el niño camina (parece temblar en las piernas).
Paso 4. Observe las características del cuerpo bajo y rechoncho
Esto incluye los pies, los brazos y los dedos de los pies. Las personas con síndrome de Down suelen tener piernas y brazos cortos, un torso corto y rodillas más altas que las personas sin discapacidad.
- Las personas con síndrome de Down a menudo tienen membranas en los dedos, que se pueden ver por la fusión de los dedos índice y medio.
- También hay un amplio espacio entre el pulgar y el índice del pie, y un pliegue profundo en la base del pie donde se encuentra esta distancia.
- El dedo meñique a veces tiene solo un surco de flexión, o donde el dedo se dobla.
- También preste atención a la hiperflexibilidad. Estos síntomas pueden ser reconocidos por articulaciones que parecen extenderse más allá del rango de movimiento normal. Los niños con síndrome de Down pueden hacer "divisiones" fácilmente y el resultado es un riesgo de volcarse fácilmente.
- Otra característica es la presencia de un único pliegue que cruza la palma y el dedo meñique se dobla hacia el pulgar.
Método 3 de 4: Identificación de rasgos faciales
Paso 1. Fíjate en la nariz pequeña y respingona
Muchas personas con síndrome de Down tienen una nariz redonda, ancha y plana con un puente nasal pequeño. Este puente es la parte plana de la nariz entre los ojos. Parece que esta área ha sido "empujada".
Paso 2. Observe la forma del ojo inclinado
Las personas con síndrome de Down suelen tener los ojos redondos que se inclinan hacia arriba. Normalmente, la esquina exterior de los ojos de la mayoría de las personas cae hacia abajo, pero los ojos de las personas con síndrome de Down se vuelven hacia arriba (formas de almendra).
- Además, el médico puede identificar los llamados puntos Brushfield, o manchas marrones o blancas inofensivas dentro del iris del ojo.
- También preste atención a los pliegues de piel entre los ojos y la nariz. Estos pliegues se asemejan a las bolsas de los ojos.
Paso 3. Preste atención a las orejas pequeñas
Las personas con síndrome de Down tienden a tener orejas pequeñas ubicadas en la parte baja de la cabeza. Algunas personas tienen orejas con los extremos superiores ligeramente doblados.
Paso 4. Note la forma inusual de la boca, lengua y / o dientes
Debido al bajo tono muscular, la boca tiende a aparecer doblada hacia abajo y la lengua sobresale de la boca. Los dientes suelen tener una erupción tardía y el orden puede ser diferente. Además, los dientes de las personas con síndrome de Down también son pequeños, de forma extraña o en una posición incorrecta.
Un ortodoncista puede ayudar a enderezar los dientes torcidos una vez que su hijo tenga la edad suficiente. Los niños con síndrome de Down pueden usar aparatos ortopédicos durante mucho tiempo
Método 4 de 4: Identificación de problemas de salud
Paso 1. Esté atento a las discapacidades intelectuales y de aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden con lentitud y los niños no pueden seguir el ritmo de la velocidad de aprendizaje de sus compañeros. Las personas con síndrome de Down pueden ser difíciles o fáciles de hablar, todo depende de la persona. Algunos niños aprenden el lenguaje de señas u otras formas de CAA antes de que puedan hablar o ocupar su lugar.
- Las personas con síndrome de Down comprenden fácilmente palabras nuevas y su vocabulario se desarrolla a medida que envejecen. Los niños serán más fluidos a la edad de 12 años que cuando tenían 2 años.
- Debido a que las reglas gramaticales son inconsistentes y difíciles de explicar, las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para dominarlas. Como resultado, suelen utilizar frases cortas sin muchos detalles.
- Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para pronunciar con claridad debido a problemas de motricidad. También pueden tener dificultades para hablar con claridad. La terapia del habla ayuda a muchas personas con este síndrome.
Paso 2. Esté atento a los problemas cardíacos
Casi la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con problemas cardíacos. Los trastornos más comunes son el defecto del tabique auriculoventricular (formalmente conocido como defecto del cojín endocárdico), el defecto del tabique ventricular, el conducto arterioso persistente y la tetralogía de Fallot.
- Los trastornos relacionados con el corazón incluyen insuficiencia cardíaca, dificultad para respirar e incapacidad para sobrevivir durante el parto.
- Aunque muchos bebés nacen con defectos cardíacos, algunos solo aparecen 2-3 meses después del nacimiento. Por lo tanto, todo bebé con síndrome de Down debe recibir un ecocardiograma a los pocos meses de nacer.
Paso 3. Esté atento a las deficiencias visuales y auditivas
Las personas con síndrome de Down tienden a tener enfermedades comunes que afectan la audición y la visión. No todas las personas con síndrome de Down necesitan anteojos o lentes de contacto, pero la mayoría experimentará miopía o miopía. Además, el 80% de las personas con síndrome de Down tendrán algún tipo de pérdida auditiva a lo largo de su vida.
- Las personas con síndrome de Down generalmente necesitan anteojos o tienen los ojos desalineados (también conocido como estrabismo).
- La secreción o los desgarros frecuentes son un síntoma común del síndrome de Down.
- Los problemas de audición suelen estar asociados con pérdida de conducción (interferencia con el oído medio), pérdida neurosensorial (daño en la cóclea) y acumulación de cerumen. Debido a que los niños aprenden el lenguaje a través de la audición, este trastorno auditivo afecta su capacidad para aprender.
Paso 4. Esté atento a los trastornos de salud mental y las discapacidades del desarrollo personal
Al menos la mitad de los niños y adultos con síndrome de Down experimentarán problemas de salud mental. Los defectos comunes en las personas con síndrome de Down incluyen: ansiedad, conductas obsesivas compulsivas y repetitivas; comportamiento de oposición, impulsivo y desatento; trastornos relacionados con el sueño; depresión; y autismo.
- Los niños pequeños (en edad de escuela primaria) que tienen dificultades para hablar y comunicarse generalmente muestran síntomas de TDAH, trastorno de oposición desafiante y trastornos del estado de ánimo, así como falta de relaciones sociales.
- Los adolescentes y los adultos jóvenes suelen presentar síntomas de depresión, ansiedad generalizada y comportamiento obsesivo-compulsivo. También muestran síntomas de insomnio crónico y fatiga diurna.
- Los adultos son propensos a la ansiedad, la depresión, el aislamiento social (comportamiento siempre distante), la pérdida de interés y el desinterés por sí mismos, lo que puede progresar a la demencia.
Paso 5. Esté atento a otras condiciones de salud que puedan desarrollarse
Si bien las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida sana y feliz, también son más propensas a desarrollar estas afecciones en la infancia y a medida que envejecen.
- El riesgo de desarrollar leucemia aguda es mayor en los niños con síndrome de Down. Este riesgo es mucho mayor que el de otros niños.
- Además, con el aumento de la esperanza de vida gracias a mejores servicios de salud, existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en los ancianos con síndrome de Down. Hasta el 75% de las personas con síndrome de Down mayores de 65 años tienen Alzheimer.
Paso 6. Considere el control del motor
Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades con las habilidades motoras finas (por ejemplo, escribir, dibujar, comer con cubiertos) y graves (caminar, subir escaleras, correr).
Paso 7. Recuerde que todos tienen su propia personalidad
Cada persona con síndrome de Down es única y tendrá diferentes habilidades, rasgos físicos y personalidades. Las personas con síndrome de Down también pueden no presentar los síntomas enumerados anteriormente y tener síntomas diferentes hasta cierto punto. Al igual que los seres humanos sanos, las personas con síndrome de Down son muy diversas y cada una es un individuo único.
- Por ejemplo, una mujer con síndrome de Down puede comunicarse a través de mensajes de texto, tiene un trabajo y tiene pocas discapacidades intelectuales, mientras que su hijo es muy verbal, probablemente no puede trabajar y tiene una discapacidad intelectual grave.
- Si una persona tiene algunos síntomas pero otras no, debe consultar a un médico.
Consejos
- Las pruebas prenatales no son 100% precisas y no pueden determinar el resultado del parto, pero permiten a los médicos estimar las posibilidades de que un niño nazca con síndrome de Down.
- Manténgase al día con noticias sobre cosas que se pueden utilizar para mejorar la calidad de vida del síndrome de Down.
- Si le preocupaba el síndrome de Down antes del nacimiento de su hijo, existen pruebas cromosómicas que pueden ayudar a determinar la presencia de material genético adicional. Si bien los resultados pueden ser sorprendentes, conocerlos temprano permite que los padres se preparen.
- No asuma que alguien tiene síndrome de Down basándose en los síntomas del síndrome de Down de otras personas. Cada ser humano es único y los síntomas que existen en cada persona pueden ser diferentes.
- No tenga miedo de un diagnóstico de síndrome de Down. Muchas personas con síndrome de Down viven felices y se convierten en grandes personas. Los niños con síndrome de Down son fáciles de querer. Muchos son muy sociables y tienen personalidades apasionadas que les ayudan a llevar una vida feliz.
