La esclerosis lateral amiotrófica (ASL), comúnmente conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica que causa debilidad muscular y afecta negativamente la función física. El SLA es causado por la descomposición de las neuronas motoras en el cerebro que son responsables de los movimientos generalizados y coordinados. No existen pruebas específicas que confirmen la ELA, aunque una combinación de pruebas realizadas sobre los síntomas comunes puede ayudar a reducir el diagnóstico de la ELA. Es importante conocer sus antecedentes familiares y su predisposición genética a la ELA y trabajar con su médico para analizar los síntomas y las pruebas.
Paso
Parte 1 de 3: Cuidado con los síntomas
Paso 1. Conozca su historia familiar
Si tiene antecedentes familiares de SLA, debe hablar con su médico para conocer los síntomas.
Tener un familiar con SLA es el único factor de riesgo conocido para la enfermedad
Paso 2. Consulte a un asesor genético
Las personas con antecedentes familiares de SLA pueden consultar con un asesor genético para obtener más información sobre el riesgo de esta enfermedad.
El diez por ciento de las personas con SLA tienen una predisposición genética a la enfermedad
Paso 3. Verifique los síntomas típicos
Si experimenta síntomas de SLA, comuníquese con su médico. A menudo, los primeros síntomas de SLA incluyen:
- Debilidad muscular en el brazo (-brazo) o pierna (-leg)
- Espasmos de brazos o piernas
- El tartamudeo o el habla no es claro / difícil (habla dificultosa)
- Los primeros síntomas del SLA pueden incluir: dificultad para tragar, dificultad para caminar o realizar actividades diarias, falta de control muscular consciente necesario para tareas como comer, hablar y respirar.
Parte 2 de 3: Obtener una prueba de diagnóstico
Paso 1. Habla con un médico
Hable con su médico o clínica sobre una evaluación de SLA si tiene síntomas y especialmente si también tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
- La prueba puede durar varios días y requiere una variedad de evaluaciones diferentes.
- Ninguna prueba puede determinar si tiene un SLA.
- El diagnóstico implica observar algunos de los síntomas y realizar pruebas para descartar otras enfermedades.
Paso 2. Haz un análisis de sangre
Los médicos a menudo buscarán la enzima CK (creatina quinasa), que está presente en la sangre después del daño muscular causado por el SLA. Los análisis de sangre también se utilizarán para verificar la predisposición genética, ya que los casos confirmados de SLA pueden ser hereditarios.
Paso 3. Realice una biopsia muscular
Se puede realizar una biopsia muscular para determinar la aparición de trastornos musculares en un intento de descartar SLA.
En esta prueba, el médico extrae una pequeña cantidad de tejido muscular para analizar con una aguja o una pequeña incisión. Esta prueba utiliza solo anestesia local y, por lo general, no requiere hospitalización. Los músculos pueden sentirse adoloridos durante varios días
Paso 4. Realice una resonancia magnética
La resonancia magnética (MRI) del cerebro puede ayudar a identificar otras posibles afecciones neurológicas, que se presentan con síntomas similares a los del SLA.
Esta prueba utiliza un imán para crear una imagen detallada de su cerebro o columna. Esta prueba requiere que permanezca inmóvil durante un período de tiempo mientras la máquina crea una imagen de su cuerpo
Paso 5. Realice pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR)
Los médicos pueden eliminar pequeñas cantidades de LCR de la columna en un intento de identificar otras posibles afecciones. El LCR circula a través del cerebro y la médula espinal y es un medio eficaz para identificar afecciones neurológicas.
Para esta prueba, el paciente generalmente se acuesta de lado. El médico inyecta un anestésico para adormecer la zona lumbar de la columna. Luego, se inserta la aguja en la columna y se toma una muestra del líquido cefalorraquídeo. Este procedimiento solo toma unos 30 minutos. El procedimiento puede causar algo de dolor e incomodidad
Paso 6. Realice un electromiograma
Se puede usar un electromiograma (EMG) para medir señales eléctricas en los músculos. Esto le permite al médico ver si los nervios musculares están funcionando normalmente o no.
Se insertan pequeños instrumentos en los músculos para registrar la actividad eléctrica. La prueba puede causar una sensación punzante o punzante y puede causar algo de dolor o malestar
Paso 7. Realice un estudio de condición neurológica
Los estudios de condición nerviosa (NCS) se pueden usar para medir señales eléctricas en músculos y nervios.
Esta prueba utiliza pequeños electrodos que se colocan en la piel para medir el paso de señales eléctricas entre ellos. Esto puede provocar una leve sensación de hormigueo. Si se usa la aguja para insertar el electrodo, es posible que sienta algo de dolor debido a la aguja
Paso 8. Realice una prueba de respiración
Si su afección compromete los músculos que controlan su respiración, se puede usar una prueba de respiración para averiguarlo.
Por lo general, estas pruebas solo involucran diferentes formas de medir la respiración. Generalmente, las pruebas son breves y solo implican respirar en diferentes kits de prueba bajo ciertas condiciones
Parte 3 de 3: Buscando una segunda opinión
Paso 1. Obtenga una segunda opinión
Después de hablar con su médico habitual, continúe con otro médico para obtener una segunda opinión. La Asociación SLA recomienda que los pacientes con SLA siempre busquen la opinión de un médico que trabaje en este campo, porque existen otras enfermedades que comparten el mismo conjunto de síntomas que el SLA.
Paso 2. Dígale a su médico que desea una segunda opinión
Incluso si se siente reacio a hablar de esto con su médico actual, es probable que su médico le brinde apoyo porque se trata de una afección compleja y grave.
Pídale al médico que le recomiende un segundo médico para que lo revise
Paso 3. Elija un experto en SLA
Cuando busque una segunda opinión sobre un diagnóstico de SLA, hable con un especialista en SLA que trabaje con muchos pacientes de SLA.
- Incluso algunos médicos que se especializan en afecciones neurológicas no diagnostican ni tratan a los pacientes con SLA de forma regular, por lo que es importante hablar con un médico que tenga experiencia específica.
- Entre el 10% y el 15% de los pacientes diagnosticados con SLA en realidad tienen una afección o enfermedad diferente.
- Al 40% de las personas con SLA se les diagnostica inicialmente una enfermedad diferente con síntomas similares, a pesar de que en realidad tienen SLA.
Paso 4. Verifique su seguro médico
Antes de buscar una segunda opinión, es posible que desee consultar con su compañía de seguros de salud para averiguar cómo su póliza de seguro puede cubrir los costos de una segunda opinión.
- Algunas pólizas de seguro médico no cubren el costo de una visita al médico para obtener una segunda opinión.
- Algunas pólizas tienen ciertas reglas sobre la selección de un médico para una segunda opinión, por lo que los costos están cubiertos por este plan de póliza.
